Presentación y manejo de las cardiopatías congénitas en el primer año de edad / Presentation and management of congenital heart disease in the first year of age

Resumen Las cardiopatías congénitas (CC) se definen como una anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos intratorácicos. Constituyen la malformación congénita más frecuente al nacimiento. Al menos un tercio de los pacientes requieren algún tipo de intervención antes del año de edad. Las manifestaciones clínicas de las cardiopatías en la etapa neonatal se presentan con un amplio contexto clínico y se pueden confundir con problemas a nivel pulmonar o infeccioso, lo que dificulta su diagnóstico y con ello contribuyendo de forma importante a la mortalidad y morbilidad de estos pacientes, ya que se retrasa el diagnóstico y manejo oportuno. El monitoreo por oximetría de pulso en el periodo neonatal se utiliza actualmente como método diagnóstico para la detección de cardiopatías congénitas críticas; a pesar de que las detecta en forma temprana, en muchos países aún no se lleva a cabo. El objetivo de este artículo es ofrecer un panorama general de la presentación clínica, aspectos diagnósticos y manejo inicial de las CC en el primer año de edad que pueda ser de utilidad a los médicos de primer contacto para mejorar la atención en este grupo de pacientes.

Abstract Congenital heart disease (CHD) is defined as a structural abnormality of the heart or large intrathoracic vessels. They constitute the most frequent congenital malformation at birth. At least one third of patients require some type of intervention before the year of age. The clinical manifestations of heart disease in the neonatal stage are presented with a wide clinical context and can be confused with problems at the pulmonary or infectious level making difficult to diagnose them and thereby contributing significantly to the mortality and morbility of these patients since the diagnosis is delayed and timely handling. Pulse oximetry monitoring in the neonatal period is currently used as a diagnostic method for the detection of critical congenital heart disease. Although it detects them early, in many countries it is not yet carried out. The objective of this article is to offer an overview of the clinical presentation, diagnostic aspect and initial management of CHD in the first year of age that may be useful to first contact physicians to improve the management of this group of patients.

Del soplo inocente a la hipertensión arterial pulmonar / From an innocent heart murmur to pulmonary arterial hypertension

Resumen Introducción: La detección de cardiopatías congénitas en la etapa neonatal a partir de un soplo cardiaco o cianosis no es efectiva. Las cardiopatías congénitas críticas, como el tronco arterioso común (TAC), causan la mayoría de las muertes neonatales por malformaciones congénitas. El tamizaje por oximetría de pulso en los recién nacidos detecta hasta el 70% de estas cardiopatías. El TAC presenta una alta mortalidad en el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo femenino de 4 años de edad con soplo cardiaco, palpitaciones, disnea y cianosis perioral, con diagnóstico al nacimiento de soplo inocente. Se detectó TAC mediante una ecocardiografía. Las resistencias vasculares pulmonares fueron evaluadas por medio de cateterismo cardiaco derecho, con hallazgo de hipertensión arterial pulmonar y vasorreactividad pulmonar. Se realizó corrección quirúrgica. A la fecha, la hipertensión arterial pulmonar continúa presente, por lo que se implementó Bosentan® (Actelion, USA) como tratamiento a largo plazo. Conclusiones: En recién nacidos, el tamizaje por oximetría de pulso después de las 24 horas de vida es un método efectivo para el diagnóstico oportuno de cardiopatías congénitas críticas antes de los signos de colapso cardiovascular. Por ello, resulta una herramienta diagnóstica fundamental para reducir la morbimortalidad. Aunque la corrección quirúrgica de cardiopatías congénitas con hipertensión arterial pulmonar es factible en algunos pacientes, su manejo subsecuente es complejo e impacta de manera adversa en la calidad de vida.

Abstract Background: The detection of congenital heart disease in newborns, based on a heart murmur or cyanosis is not effective. Critical congenital heart diseases, such as truncus arteriosus (TA), cause most of neonatal deaths due to congenital malformations. The screening for pulse oximetry in newborns detects up to 70% of these heart diseases. TA presents high mortality in the first year of life. Case report: A 4-year-old female patient with a heart murmur, palpitations, dyspnea, and perioral cyanosis was diagnosed with an innocent heart murmur at birth. TA was detected by echocardiography. Pulmonary vascular resistances were evaluated through right cardiac catheterization, and pulmonary arterial hypertension and pulmonary vasoreactivity were diagnosed as well. Surgical correction was performed. Currently, pulmonary arterial hypertension persists, for which Bosentan® (Actelion, USA) has been implemented as a long-term treatment. Conclusions: In newborns, the pulse oximetry screening after 24 hours of life is an effective method for suitable diagnosis of critical congenital heart disease before the signs of cardiovascular collapse. Therefore, it has become an essential diagnostic tool to reduce morbidity and mortality. Although the surgical correction of congenital heart disease with pulmonary arterial hypertension is feasible in some patients, its subsequent management is complex and has an adverse impact on the quality of life.